遗传综合征与基因治疗杂志
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卵巢癌：BRCA 遗传学揭示新疗法的目标

格拉齐亚·阿蒂奥利、露西娅·博尔加托、西蒙内塔·奥索尼和朱塞佩·阿扎里洛

卵巢癌是最致命的妇科恶性肿瘤，也是西方国家女性癌症死亡的第五大原因。先进的基因组分析表明，大多数遗传性和大部分散发性卵巢癌与 BRCA1 和/或 BRCA2 基因或涉及 DNA 修复和基因组稳定性的其他基因的遗传和表观遗传畸变相关。BRCA 功能障碍是卵巢癌的一个主要亚型，具有独特的流行病学和临床特征，例如年轻女性的发病率较高、浆液性表型较高、化疗敏感性和预后较好。这些肿瘤对 DNA 损伤剂（例如铂化合物）特别敏感，适合新的治疗选择，这对肿瘤学家来说是未来的挑战。