唐氏综合征与染色体异常杂志
开放获取

抽象的

唐氏综合症儿童的儿科合并症和医疗并发症

弗兰·希基、克里斯汀·沃尔特-沃默丹、艾琳·希基、詹姆斯·尹和迪·丹尼尔斯

目的：与普通人群相比，唐氏综合症（DS）儿童发生新生儿并发症和合并症的风险更高；然而，该人群的发病率、最佳筛查间隔和结果尚不确定。本研究的目的是使用大量的多年龄和种族样本以及当前的美国儿科学会 (AAP) 指南测试实践来从表型上定义 DS 儿童群体。
方法：这是对在科罗拉多州儿童医院 Sie 唐氏综合症中心 (SCDS) 接受护理的 1,108 名 DS 儿童（男性 = 602；初次接触时平均年龄：5.72 岁，SD ± 5.51）的大型队列的回顾性研究2011 年和 2016 年。临床数据收集自前瞻性患者临床数据库。收集临床详细信息，包括人口统计、产前和出生史以及并发症、合并症、手术、治疗计划和结果。
结果：70.6% 的 DS 儿童发现需要入住新生儿重症监护室的医疗并发症。这些新生儿入院的常见原因包括：需要氧气（60.7%）、喂养问题（48.2%）、呼吸窘迫综合征（21.4%）和肺动脉高压（14.7%）。DS 人群中合并症的发生率包括心脏缺陷 (64.3%)、睡眠研究异常 (71.1%)、甲状腺研究异常 (29.1%)、肺误吸 (12.2%)、乳糜泻 (5.0%) 和肺动脉高压（28.3%）。
结论：临床数据提供了美国一家儿科医院对患有 DS 的儿童和年轻人进行的最大规模调查之一的结果。这项研究通过应用 AAP 指南对比之前定义的更大的人群进行研究，更准确地描述了影响 DS 患者的合并症。这一结果提高了我们对 DS 儿童医疗状况的发病率和识别的了解，并强化了对 DS 患者进行医疗筛查的建议。