唐氏综合征与染色体异常杂志
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后基因组学：针对染色体异常的个性化方法

伊万·尤罗夫

不管组织和态度上的困难如何，后基因组技术在个性化医疗中的应用为个体分子诊断和治疗提供了坚实的基础，并为遗传咨询带来了潜在的治疗益处。一般来说，对于复杂和单基因疾病来说，这些机会相当多[1,2]。然而，可能由于基因组背景下染色体异常的多边影响，后基因组技术很少用于解决染色体综合征和相关病例。另一方面，染色体异常的高分辨率全基因组分析证明了经验和生物信息学后基因组技术作为提高诊断和管理效率的基础的可能性[3-5]。尽管如此，