国际标准期刊号: 2169-0111
内斯玛·马姆杜
人类的面部外观千差万别,几乎完全是基因差异的结果,同卵双胞胎的惊人相似就是例证。尽管利用动物模型和人类颅面综合征对颅面形态的遗传学进行了深入研究,但支撑人类正常面部外观的遗传变异在很大程度上仍然难以捉摸。作为检测影响正常颅面外观的基因组变异的一部分,我们通过在 170 多个候选基因和基因间区域中选择 1,319 个单核苷酸多态性 (SNP),实施了有针对性的候选基因方法。该列表已进一步扩展,增加了 4,732 个标签多态性,代表扩展的单倍型。使用大规模并行测序方法对 587 个 DNA 样本中的所有标记进行了基因分型。