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抽象的

婴儿血小板减少症桡骨缺失综合征的肋骨发育不全和双主动脉弓

亚历山德拉·雅各布*、凯利·费尔德曼、莫琳·博西安、Cherry Uy

我们介绍了一例足月男性，出生后被诊断患有桡动脉血小板减少症（TAR）综合征，具有右侧优势双主动脉弓，右侧第四肋骨缺失，左侧第四和第五肋骨极度发育不全。这些异常表明 TAR 综合征可能存在新的表型特征。该病例扩大了 TAR 综合征的表型，包括血管环和肋骨缺失/发育不良。据我们所知，这是首例出现此类症状的 TAR 综合征病例。