风湿病学：当前研究
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Rs4676410和Rs2531875与汉族人群中强直性脊柱炎的风险相关

王清文、李平、王静、林奇、王罗、方正宇

目的：虽然强直性脊柱炎 (AS) 的确切原因尚不清楚，但遗传学在 AS 中起着关键作用。最近的一项全基因组关联研究在东亚人中发现了新的与 AS 免疫相关的易感位点，这些位点需要在中国人群中进行验证。

方法：我们在本研究中纳入了 848 名符合改良纽约 AS 标准的患者和 1123 名健康正常对照。通过高分辨率熔解分析和测序对五个多态性进行基因分型：rs12615545、rs4676410、rs1250550、rs2531875和rs7282490。比较了 AS 患者和健康对照之间以及按临床参数、年龄和性别分层的 AS 患者之间的基因型和等位基因分布。

结果： rs4676410（p=0.0237；比值比 (OR)：1.109；95% 置信区间 (CI)：1.014–1.213）和 rs2531875（p=0.0308；OR：1.117；95% CI：1.01–1.234）均相关有 AS 的风险。然而，没有发现所研究的多态性与 AS 严重程度之间存在关联。观察到 rs4676410T 等位基因与虹膜睫状体炎之间存在关联（p=0.0142；OR：1.403；95% CI：1.11–1.774）。

结论： rs4676410和rs2531875与中国汉族人群AS易感性相关。rs4676410T 等位基因可能与虹膜睫状体炎相关。