遗传综合征与基因治疗杂志
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恶性淋巴瘤家族中恶性血液病的隔离

Haneef Awan、Johanna Furuholmen、Geir E. Tjønnfjord、Bernt Ly、Tom Børge Johannesen、Anne Tierens、Jan Delabie 和 Viggo Jonsson

家族性恶性淋巴瘤，即。在我们的家族性恶性血液病数据库中，有 43 个家庭（37%）发现一个家庭中有两例以上恶性血液病病例，其中 1 例诊断为恶性淋巴瘤。经过多重确定后，对 43 个家系进行家谱检查，结果显示，垂直传播（受影响的父母-子代和祖父母-父母-子代组合）和非垂直传播（受影响的叔叔、阿姨-侄子、侄女、表兄弟姐妹组合）等量，没有明显的孟德尔遗传规律。尽管男性明显占优势，但观察到的父系和母系系与预期的父系和母系系之间没有显着差异。所涉及的诊断具有显着的多效性多样性，包括 57 种（93%）淋巴增殖性疾病和 4 种（7%）骨髓增殖性疾病。除弥漫性大B细胞淋巴瘤外，霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病都具有很强的相互关联性，与多发性骨髓瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间存在较弱但显着的关联性。与从粗年龄调整发病率中提取的人群中的患者数量相比，观察到的家族性疾病患者数量明显更高，这被解释为对不同环境因素有保留的家庭成员之间的同类易感性表达更强。所有组合都存在预期迹象，但没有观察到出生顺序效应。