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BMP15 的单核苷酸多态性与体外受精计划中卵巢反应不佳相关

罗莎·万扬 (Rosa Vanyan)、娜塔莉亚·多尔古什娜 (Nataliya Dolgushina)、安德烈·唐尼科夫 (Andrey Donnikov)、叶卡捷琳娜·舒比娜 (Ekaterina Shubina)、娜塔莉亚·乌斯曼 (Natalia Usman)、玛丽亚·库兹涅佐娃 (Maria Kuznetsova) 和根纳季·苏希赫 (Gennady Sukhikh)

背景：卵巢反应不佳是对体外受精计划功效的主要负面影响。研究表明，BMP15 基因的特定核苷酸序列变异与某些形式的卵巢功能障碍有关，该基因编码卵母细胞特异性表达的生长因子，以调节卵泡发育。该研究的目的是通过外显子测序寻找与卵巢反应不良表型相关的新变异，并检查已知的 BMP15 变异与这种特殊形式的卵巢功能不全的可能关系。

方法：共有150名患者（65名卵巢反应不良的女性和85名卵巢反应正常的女性作为对照组）参与了这项回顾性病例对照研究。所有患者均根据方案接受促卵泡激素和促性腺激素释放激素拮抗剂的卵巢刺激。通过聚合酶链式反应进行基因分型，随后通过改进的接吻探针测定读出熔解曲线。统计检验是双向的，通过 χ2 检验比较百分比值，并通过比值比测量关联性。

结果：通过外显子测序揭示了 BMP15 的两个新的单核苷酸多态性。其中，c.607 C>T 取代仅在对照组中发现。相比之下，BMP15 mRNA 5'非编码区中的新单核苷酸缺失 c.-8 delC 在卵巢反应不佳组中更为常见。对于先前已知的序列变体，统计分析揭示了卵巢反应不良与两个单核苷酸取代（外显子 c.308 A>G 和内含子 c.328+905 A>G）之间的关联。

结论：本研究发现了 BMP15 的两种新变体，两者均具有合理的临床相关性。需要对更大的患者群体进行检查，以进一步阐明他们与体外受精计划中卵巢反应不良现象的联系。