临床和细胞免疫学杂志
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免疫相关疾病和淋巴肿瘤中 A20 的单核苷酸变异和体细胞畸变

卡罗琳·费希特、彼得·纽迈斯特和亚历山大·JA·多伊奇

A20 也称为肿瘤坏死因子 (TNF) α 诱导蛋白 3 (TNFAIP3)，是一种泛素修饰酶，充当 NF-κB 通路的负调节因子。NF-κB 的异常激活已被证明会导致慢性炎症和癌症的发展。最近已发现 A20 的体细胞突变和表观遗传沉默与经典霍奇金淋巴瘤和许多其他类型的非霍奇金淋巴瘤的发展有关，从而使 A20 成为经典的肿瘤抑制因子。此外，A20的单核苷酸多态性已被描述参与肠道自身免疫性疾病、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和I型糖尿病的发展。这里我们想总结与自身免疫性疾病相关的不同多态性，并提及其他SNP ,