遗传综合征与基因治疗杂志
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北印度人群上皮性卵巢癌患者的 TP53 基因多态性及其 Pro/Pro 变体可能导致癌症易感性

Dholariya S、Zubari M、Ray PC、Gandhi G、Khurana N、Yadav P、Javid J、Ahamad I、Saxena A 和 Rashid Mir

背景：卵巢癌是妇科恶性肿瘤死亡的主要原因。这种疾病的早期
阶段是无症状的，75%以上的病例被诊断为区域或远处转移。P53 是一种抑癌基因，参与卵巢癌的病因学。调查 p53 密码子 72 多态性与卵巢癌风险之间关联的研究显示了相互矛盾的结果。人类肿瘤抑制基因 p53 密码子 72 处的多态性导致翻译为精氨酸或脯氨酸。研究 p53 密码子 72 多态性与北印度女性上皮性卵巢癌易感性的关联，并将其与疾病的临床病理特征相关联。

方法：该研究对 100 名上皮性卵巢癌患者和 100 名健康对照者进行。
p53 密码子 72 多态性的基因分型通过 PCR 使用等位基因特异性引物进行检查。
结果：在接受卵巢癌筛查的女性中，精氨酸等位基因纯合子、脯氨酸等位基因纯合子和
两个等位基因杂合子的比例分别为33%、17%和50%；对照组分别为 62%、6% 和 32%。就 arg/arg 基因型而言，arg/pro (p<0.0004) 和 pro/pro (p<0.0006) 基因型之间存在显着相关性。Pro/pro 基因型成为危险因素，OR 为 5.3，RR 为 2.5。

结论：我们的研究表明，72 密码子多态性的 Pro/Pro 基因型可能是
印度北部女性卵巢癌的独立易感性标记。