唐氏综合征与染色体异常杂志
开放获取

抽象的

唐氏综合症新生儿短暂性骨髓增生性疾病：病例报告和回顾

Polacov S、Bertoldi A、Sosa I、Hollmann C 和 Lerda D

唐氏综合症 (DS) 或 21 三体症是最常见的染色体病。DS 与各种造血系统和非造血系统恶性肿瘤之间存在有趣的关联。短暂性骨髓增殖性疾病 (TMD) 是巨核细胞的克隆性增殖，通常发生在患有 DS 的新生儿中。据认为，TMD 是在 GATA-1 突变和 21 三体性同时存在的情况下发生的。大多数患者在生命的前六个月内这种疾病得到了缓解，然而，30% 的患者可能会在出生后发展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。生命的头五年。在大多数情况下，这种独特的疾病能够自发地“关闭”过度增殖并进入缓解状态。除非临床状况需要干预，否则建议在生命最初几个月内对 TMD 进行支持性治疗。这是一名患有唐氏综合症的早产新生儿的报告，该新生儿被诊断为 TMD，由于临床病程不佳和其他早期死亡的危险因素，需要在出生后的第一天接受化疗。随着越来越多的这种疾病病例出现，分享我们的经验以帮助管理和诊断非常重要。