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三倍体/二倍体 Mosaisizm、Diandry 和单亲异二体：胎儿脐膨出和收缩手指

Fatma Silan、Ayse Nur Cakär Gungor、Mine Urfali、Ahmet Uludag、Evren Cavus、Evrim Koc 和 Ozturk Ozdemir

脐膨出是肠和/或其他内脏器官从被腹膜囊覆盖的脐环突出的腹壁缺损。脐膨出的发病机制尚不清楚，但家族和遗传因素在脐膨出的发生中起重要作用。二十岁，怀孕 19 周 4 天，初产妇患者就诊。在她的超声检查评估中，检测到脐膨出，胎儿死亡。终止妊娠并从胎儿血液和组织活检中进行遗传学研究。从心内血样中发现核型为 46, XX。对胎儿皮肤活检获得的 DNA 进行 QF-PCR 分析；在所有 STR 区域中观察到 4:1 的峰值比。这是 QF-PCR 中显示 4:1 峰的第一个案例。这一发现与核型不相容。于是就产生了镶嵌主义的疑问。皮肤活检的 FISH 显示二倍体/三倍体嵌合。患有脐膨出的胎儿必须接受其他异常评估并进行遗传咨询。我们的案例表明嵌合体的高频率以及使用不同类型的遗传方法对不同组织进行检查的重要性。在大约 70% 的病例中，三倍体细胞系仅存在于成纤维细胞中，因此这种混合倍体综合征可能未被充分诊断。对不同组织进行遗传分析并使用不同的技术对于检测嵌合体非常重要，并且不要错过死产和异常胎儿的遗传病因。我们的案例表明嵌合体的高频率以及使用不同类型的遗传方法对不同组织进行检查的重要性。在大约 70% 的病例中，三倍体细胞系仅存在于成纤维细胞中，因此这种混合倍体综合征可能未被充分诊断。对不同组织进行遗传分析并使用不同的技术对于检测嵌合体非常重要，并且不要错过死产和异常胎儿的遗传病因。我们的案例表明嵌合体的高频率以及使用不同类型的遗传方法对不同组织进行检查的重要性。在大约 70% 的病例中，三倍体细胞系仅存在于成纤维细胞中，因此这种混合倍体综合征可能未被充分诊断。对不同组织进行遗传分析并使用不同的技术对于检测嵌合体非常重要，并且不要错过死产和异常胎儿的遗传病因。