遗传综合征与基因治疗杂志
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患有威尔逊病的 13 岁女孩异常牙釉质发育不全与牙齿活动相关

Nehal F. Hassib、Maie A. Mahmoud、Nevin M. Talaat 和 Tarek H. El-Badry

威尔逊病是一种由 ATP7B 基因突变引起的常染色体隐性遗传病。其特点是铜在体内逐渐积累，导致肝硬化和神经心理恶化。该病例可能是第一个报道威尔逊病的病例，该病与显着的牙釉质发育不全和牙齿松动有关，导致严重的牙齿破坏和牙髓暴露。本次调查的目的是介绍一名患有威尔逊病的 13 岁女性患者的牙科治疗情况。病人恢复了她的笑容，她对牙科工作非常满意。综上所述，