遗传综合征与基因治疗杂志
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表型和单核苷酸多态性面板标记在预测乳腺癌风险中的价值

亚当·R·布伦特纳尔、D·加雷斯·埃文斯和杰克·库齐克

COGS（肿瘤基因环境协作研究）最近单独评估了许多 SNP（单核苷酸多态性）导致乳腺癌的风险。我们评估了一组 SNP 的预测风险与年龄、家族史和胎次等经典表型因素的比较，以及它对风险评估的影响程度。该分析基于参与英国乳腺癌筛查预测风险 (PROCAS) 研究的 1 万名常规筛查年龄女性的前瞻性数据以及计算机模拟 SNP 评分。我们发现，目前的 67 个 SNP 组比经典表型因素识别高风险女性的能力较差，但如果它们可以单独治疗，那么组合起来可能会看到显着增加的预测效果。根据年龄和 SNP67 评分，PROCAS 队列中 10 年风险超过 8% 的女性比例从 0.5% 增加；使用 Tyrer-Cuzick 模型中的表型因子降低至 1.1%；合并后为 3.3%。