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抽象的

克兰费尔特综合征 (KS) 和其他性染色体非整倍体 (SCA) 认知行为表型的变异性

Annapia Verri、D'Angelo Carmen、Cremante Anna、Clerici Federica、Mauri Anna 和 Castelletti Chiara

性染色体非整倍体 (SCA) 是最常见的染色体异常，发病率为每 450 名新生儿中就有 1 人发生。众所周知，患有 SCA 的男性其发育状况存在差异。本文的目的是说明不同 SCA 的临床差异。样本由 53 名受试者组成（平均年龄 = 21.16 岁，范围：13-54），核型为 47、XXY (73%)、49、XXXXY (7%)、48、XXYY (9%)，嵌合体 47、XXY /48、XXXY (2%)、47、XYY (5%)、48、XXXY (2%)、49、XXXYY (2%)。仅 5 名受试者在产前得到诊断（4 KS 和 1 XXYY）。主要照顾者完成了一份全面的调查问卷，详细介绍了出生、医疗、发育和心理史。通过符合 DSM IV 标准的临床访谈和心理测量问卷（WISC-R、WAIS-R、CPM、Token Test、VABS、SCL90 和 SCQ）。还从行为角度对 21 名性别和年龄匹配、核型正常的受试者进行了评估。典型 KS 的平均 IQ 为 87.45 ± 2 ds (sd=20.12)，范围 45-123，VIQ 91.74 (sd=19.55)，范围 50-130，PIQ 86.87 (sd=20.87)，范围 50-126。其他 SCA 的平均 IQ 为 68.71 (sd=20.81)，范围 45-106，VIQ 69.36 (sd=21.97)，范围 47-113，PIQ 74.72 (sd=21.70)，范围 45-112。在 CPM KS 受试者中，令牌测试得分为 27.75（范围 13-36）和 31.50（范围 21-35），而在 CPM 中，其他 SCA 受试者在令牌测试中得分为 22.27（范围 10-35）和 22.50（范围 9-31）测试（p<0.05）。VABS 分数记录了非典型 SCA 受试者的适应性行为受损更明显。SCL90 记录了 70% 的 KS 受试者和 50% 的其他 SCA 受试者的偏执程度升高。在 SCQ 中，67% 的其他 SCA 受试者和 18% 的 KS 受试者存在自闭症特征。准确识别不同 SCA 的认知和行为表型可以增强整个生命周期的临床治疗、预期指导和护理。