唐氏综合征与染色体异常杂志
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保加利亚妇女对产前唐氏综合症检测的意识

Levkova M、Hachmeriyan M、Miteva V、Stoyanova M、Tsvetkova M、Konstantinova D 和 Angelova L

目的：在过去的几年中，随着无创产前检测的引入，唐氏综合症的筛查和诊断测试迅速发展。然而，并非所有女性都知道新的测试选择。这就是为什么我们的调查目的是调查保加利亚妇女对产前唐氏综合症检测的认识。

方法：在 500 名随机选择的 18 岁至 47 岁女性中进行调查。该调查被设计为一项前瞻性研究，在网上和瓦尔纳医学遗传学实验室的遗传咨询办公室进行。所有信息均在2018年1月至2018年6月期间收集。

结果：384 名 (76.3%) 的女性从产科医生处获得了有关不同检查选项的信息。其余 116 人（23.7%）是自学成才。总共 345 名（68.5%）女性对其产科医生提供的唐氏综合症测试信息感到满意。他们对生化筛查有了更深入的了解 - 128 人 (25.4%) 标记为非常好，207 人 (41.2%) 标记为良好。当被问及 NIPT 测试时，202 人（40.2%）不知道 NIPT 是什么。222 人（44.4%）将他们对羊膜穿刺术的了解定义为非常好或好。然而，如果有指示，只有 65 名 (13.0%) 肯定会接受此手术。结果显示，对于 346 名 (68.8%) 女性来说，在选择唐氏综合症检测方法时，检测的准确性最为重要。尽管价格在首选产前唐氏综合症检测的因素中排名第三，

结论：调查结果表明，人们对唐氏综合症筛查和诊断测试（尤其是 NIPT）缺乏了解。建议在怀孕咨询期间对妇女进行更好的教育和咨询