遗传综合征与基因治疗杂志
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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
阿维纳·菲耶罗·JA 和埃尔南德斯·阿维纳·DA
皮肤并指症是一种手指连接在一起的畸形疾病。它是最常见的遗传性肢体畸形之一，表现为某些手指和/或脚趾的融合，可能累及骨骼或仅累及皮肤。通过两个或多个脚趾融合影响足部的类型可能作为具有非综合征表型的孤立实体出现，也可能是许多遗传综合征的组成部分：主要是阿佩尔综合征、卡彭特综合征和史密斯-莱姆利-奥皮兹综合征。我们介绍了一名健康 2 岁男孩的病例，患有完全性皮肤并指，双侧且双足近乎对称，这似乎代表了一种未分类且先前未描述的非综合征表型。