白血病杂志
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慢性粒细胞白血病中罕见的 t (8;9;22)(p21;q34;q11.2) 三路费城变异

潘卡吉·加迪亚 (Pankaj Gadhia) 和萨利尔·瓦尼亚瓦拉 (Salil Vaniawala)

背景：慢性粒细胞白血病（CML）以费城（Ph）染色体为特征。通过核型分析检测到的 Ph 在 90% 但 5-10% 的 CML 中可能存在变异易位，其中另一条染色体添加到染色体 #9 和 22 上。本报告的目的是描述罕见的三向易位，很少描述 8p21 断点。病例报告：在2104年3月至2015年2月的回顾性细胞遗传学数据库中搜索了伴有变异易位的CML病例。在 732 例确诊的 CML 中，一名 22 岁的男性患者表现出 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2) 的变异易位。结论：通过细胞遗传学和双荧光原位杂交技术（D-FISH）检测到罕见的 8、9 和 22 号染色体三向易位，作为 Abe 等人较早报道的 8p21 处的新断点。