骨研究杂志
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JAK2 外显子 12 突变患者巨核细胞生成异常可能是一种非细胞自主现象

琳达·M·斯科特

背景：与 JAK2V617F 阳性真性红细胞增多症患者相比，具有 JAK2 外显子 12 突变的患者的血小板计数在正常范围内。此外，大多数 JAK2 外显子 12 突变阳性患者的骨髓样本缺乏典型的 JAK2V617F 阳性真性红细胞增多症特征的明显的大型、怪异巨核细胞簇。本研究探讨了 JAK2 外显子 12 突变对巨核细胞生成的影响。

结果：发现这些突变存在于受影响个体的血小板群体中，其水平与配对粒细胞样本中的水平相当，表明它们不会深刻影响血小板或其前体的活力。此外，体外测定表明 JAK2K539L 能够与血小板生成素受体相互作用并介导细胞内信号传导。当确定骨髓中存在的个体非典型巨核细胞的基因型时，发现了一个有趣的现象：在 JAK2 外显子 12 突变阳性患者中可能观察到的那些巨核细胞中，只有一部分对该突变呈阳性。

结论：目前尚不清楚为什么 JAK2 外显子 12 突变阳性患者的血小板计数没有典型的 JAK2V617F 阳性 PV 患者中常见的升高。对具有非典型核结构的巨核细胞的分析表明，MPN 患者骨髓环境中的其他造血或非造血细胞可能会影响本身缺乏 JAK2 突变的细胞的表型。