遗传综合征与基因治疗杂志
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布卢姆综合征女孩接受急性淋巴细胞白血病治疗后出现急性髓细胞白血病

马德琳·亚当斯、梅里尔·詹尼、拉兹·拉扎鲁、瑞安·怀特、桑达·伯索尔、蒂莫·斯塔布、德特勒夫·辛德勒和斯特凡·迈耶

布卢姆综合征 (BS) 是一种遗传性基因组不稳定疾病，由 BLM 解旋酶破坏引起，具有极端的癌症倾向。在此，我们报道了一名患有 BS 的女孩，她在 9 岁时患上急性淋巴细胞白血病 (ALL)，并在 12 岁时患上与治疗相关的急性髓细胞白血病 (t-AML)。她是新型 BLM 移码缺失 c.1624delG 和先前描述的 c.3415C>T 无义突变。患有 BS 的儿童患有两种血液恶性肿瘤，这表明 BLM 对于正常造血具有重要作用，特别是在存在基因毒性应激的情况下。