临床与实验皮肤病学研究杂志
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氨基糖苷类和非氨基糖苷类影响 XPC 成纤维细胞中过早终止密码子的通读

小埃里克·鲍曼、莱拉·阿尔-埃里亚尼、西坎达尔·G·汗、肯尼思·克雷默

色素性干皮病 (XP) 是一种遗传性隐性疾病。XP 会增加患皮肤癌的风险：

- 非黑色素瘤---10,000倍，

- 黑色素瘤 --- 2,000 倍

- 舌癌 --- 100,000倍

• 美国的 XP 发病率估计为百万分之一，日本为两万分之一 5 ，西欧的 XP 发病率约为每百万活产儿 2.3 例 5

• XP 有七个不同的互补组 (AG)，可在暴露于紫外线并受损时进行核苷酸切除 DNA 修复 1

• XP 基因突变会导致 DNA 修复速度减慢

• 一些 XP 患者在极少的阳光照射后会出现严重晒伤，并伴有雀斑和进行性神经变性的表型表达（XPA、XPD、XPG）

• XPC 会增加发生早发性雀斑和皮肤癌的可能性1