临床和细胞免疫学杂志
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PTPN22 (rs2476601) 和 PADI4 (rs2240340) 多态性与阿尔及利亚人群类风湿性关节炎的关联研究

Ines Allam、Merzak Gharnaout、Soumia Louahchi、Nabil Raaf、Nawel Kheldoun、Aicha Ladjouze、Reda Djidjik

蛋白酪氨酸磷酸酶 22 ( PTPN22 ) 和肽基精氨酸脱亚胺酶 4 ( PADI4 ) 基因与类风湿性关节炎 (RA)之间的关联已在多个人群中得到证实。本研究调查了阿尔及利亚患者PTPN22和PADI4基因多态性是否与 RA 遗传易感性有关。

材料和方法：通过实时聚合酶链反应方法（TaqMan 检测）对 300 名 RA 患者和 306 名健康对照者进行 PADI4 _94 (rs2240340) 和 PTPN22 (rs2476601) 单核苷酸多态性 (SNP)基因分型。统计分析抗瓜氨酸肽抗体（ACPA）阳性、类风湿因子（RF）阳性与基因型之间的关系。

结果：在我们的人群中， PTPN22、PADI4 SNP 和 RA 易感性之间没有显着相关性(p>0.05)。未检测到 ACPA 概况与PTPN22或PADI4 的关联 (p>0.05)。然而，我们的结果显示PTPN22小 T 等位基因与 RF 阳性疾病有很强的相关性(OR=8.53 (95% CI 1.34-354.9)，p=0.013)；此外， PTPN22 SNP的 CT 基因型与 RF 阳性 RA 之间存在显着相关性（OR=8.01（95% CI 1.22-336.5），p=0.018）。

结论：我们的研究结果表明，PTPN22和PADI4多态性不太可能在阿尔及利亚人群对 RA 的易感性中发挥重要作用，但PTPN22多态性 T 等位基因可能使个体易患 RF 阳性 RA。