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反复流产夫妇的细胞遗传学分析和血栓形成相关基因突变

埃米内·伊克巴尔·阿特利

简介：妊娠 20 周之前发生 3 次或以上流产通常被定义为复发性流产。父母染色体易位、血栓形成基因多态性、自身免疫因素、子宫、内分泌因素与反复流产（RM）相关。V 因子 Leiden、凝血酶原基因突变 G20210A、蛋白 S/蛋白 C/抗凝血酶缺乏和 MTHFR 突变导致遗传性血栓形成倾向，并已被纳入其中，以保持 RM 发病机制的常见做法。本研究旨在确定这些被认为是 RM 影响的因素的发生率。材料和方法：所有患者均进行全面的基因分析；进行了全面的基因检查和谱系绘制，以排除已知的异常非染色体原因。对 635 名患者进行了细胞遗传学分析。该研究包括采用利什曼显带技术、着丝粒显带（C显带）的标准方法进行外周淋巴细胞培养，并在需要时进行核仁组织区染色。使用焦磷酸测序对 392 名个体进行基因分型。结果：遗传性血栓形成倾向患者的男性/女性测试了四种类型的变化，包括：MTHFR C677T/1298、FV Leiden G1691A 和凝血酶原 G20210A。其中，152名男性和女性没有携带任何突变。FV Leiden G1691A 和凝血酶原 G20210A。其中，152名男性和女性没有携带任何突变。FV Leiden G1691A 和凝血酶原 G20210A。其中，152名男性和女性没有携带任何突变。