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越南南部胎儿颈项透明层厚度、产妇年龄和生化血清筛查21三体的评价

托迈轩红、让·皮埃尔·沙普斯和让·米歇尔·福达特

目的：本研究旨在评估越南妊娠早期最有效的 21 三体筛查方法

方法：进行为期一年的前瞻性研究。所有妊娠均通过胎儿颈项透明层、母亲年龄和生化血清（游离 β-hCG 和 PAPP-A）的关联作为妊娠早期的联合测试来筛查 21 三体的风险。采用羊膜穿刺术诊断21三体，分别计算4种筛查方式（单独产妇年龄、产妇年龄与胎儿NT厚度、产妇年龄与生化、联合检测）中21三体的检出率和假阳性率。找出最有效的筛查方法。

结果：随访2500例单胎妊娠，21三体的发生率为0.6%（16/2500）（95%CI 0.4-1.0%）。鼻骨缺失和多发畸形是唐氏综合症的基本超声检查结果。胎儿 NT 增加 (≥ 2.4 mm) 与这种非整倍性显着相关 (OR=58.6, 95% CI 17.3-251, p < 0.0001)。4种筛查方法比较，最有可能检测出唐氏综合症的是联合检测（敏感性87.5%，假阳性率2.6%）。

结论：联合检测是越南孕妇唐氏综合症的有效筛查方法。