临床与实验心脏病学
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抽象的

粘多糖贮积症对皮纤维右心房收缩能力的实验影响

康斯坦兹·贝宁、艾哈迈德·阿布加梅、妮可·斯坦普夫、克里斯蒂安·弗里德里希·瓦尔和乌韦·梅尔霍恩

目的：粘多糖贮积症是一组由缺乏酶引起的遗传性溶酶体贮积症，导致糖胺聚糖（GAG）降解。为了评估 GAG 的存储是否会影响收缩能力，我们在带皮纤维模型中比较了有和没有 MPS 的患者的收缩性能。

方法：在实施体外循环（ECC）之前，采集 12 名因二尖瓣狭窄（MS）或二尖瓣反流（MR）而接受心脏手术的患者（4 名 MPS，8 名非 MPS）的右耳廓组织。从右耳廓切除小梁；组织被解剖成小纤维束。通过去除细胞膜依赖性特性，对它们进行化学剥皮，以获得肌动蛋白-肌肉信息。这些纤维束被分割成单纤维条。将纤维暴露于逐渐增加的钙浓度（pCa）中，并测量并记录相应的力。

结果： 1.) MPS 纤维 (p max 2.2 ± 0.1 mN) 的 pCa 力发展显着低于 MS (3.4 ± 0.7 mN，p < 0.03) 或 MR (4.6 ± 0.9 mN，p < 0.04) 的纤维。2.) 二尖瓣狭窄和反流的纤维的 pCa 力值在钙浓度的单个步骤中没有显着差异 (p < 0.3)。3.) 具有 MR 的纤维在几乎所有钙浓度步骤中都比具有 MPS 的纤维产生更大的力 (p < 0.02) 4.) 与 MPS 纤维相比，具有 MS 的纤维仅产生一次显着更大的力：pCa 5.5：1.6 mN 与 0.3 mN，p 0.02。5.) MPS 和 MR 患者的钙敏感性相似 (pCa 4.5)，但 MS 患者的钙敏感性不同 (pCa 5)。

结论：与二尖瓣狭窄或反流患者相比，MPS 患者在相似的钙浓度下产生的力明显较小。我们认为，由于 GAG 的积累而导致收缩器官受损，导致早发性左心室肥大和舒张功能障碍，限制了心室充盈。这与二尖瓣反流患者由于瓣膜不完全关闭而导致容量超负荷的情况相反。