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患有唐氏综合症和乳糜泻的女孩的有窗十二指肠膜

Virtut Velmishi、Saimir Heta、Adnan Demrozi、Marjeta Tanka 和 Spiro Sila

背景：有孔十二指肠膜是先天性十二指肠网的一种形式，经常导致漏诊或延误诊断。

病例介绍：我们将介绍一名两岁女孩的病例，该女孩出生时被诊断患有唐氏综合症，12 个月大时被诊断患有乳糜泻。在无麸质饮食后，这个女孩的体重增加了很多，但她的母亲提到，上个月她经常呕吐。她的母亲否认见过胆汁性呕吐，但她在一两周前注意到呕吐中吞咽了某种食物。放射学图像对十二指肠梗阻有信心。剖腹手术后，我们发现十二指肠膜有孔。

讨论：十二指肠膜有窗是一种罕见的先天性疾病。有时，当症状不具有特征性或专用于不同的病理时，诊断可能会被延迟。在我们的病例中，非胆汁性呕吐和乳糜泻使我们最初低估了这种先天性异常。

结论：每个患有唐氏综合症的孩子都应该接受罕见消化系统疾病的评估，尽管没有特征性体征或存在其他消化道病变。手术仍然是治疗的金标准。