遗传综合征与基因治疗杂志
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Hb Nunobiki [α 2 141(HC3) Arg→Cys；HBA2:c.424C>T] 在西班牙：从头突变还是获得性突变？

Ropero P、González-Borrachero ML、Peña A、González FA、Fuente-Gonzalo F de la、Martínez J、Vinuesa L、Villegas A 和 Díaz-Mediavilla J

最常见的血红蛋白是随着对环境的适应而产生的，其扩张是通过与人类社会习惯变化相关的基因流动和人口增长机制进行的。其他血红蛋白病 (Hbs) 的患病率较低，出现在 Hb 或糖化血红蛋白 (Hb A1c) 的人群研究中。考虑到这些病例是从头突变或突变基因是无意中转移的，这些 Hb 中的大多数都是单独单独鉴定的，其他 Hb 是在几个家族中鉴定的。一个例子是在日本和比利时发现的 Hb Nunobiki。我们报告了安达卢西亚四个家庭的 7 例病例，这些病例是在 Hb A1c 定量过程中发现的。在所有情况下，通过毛细管电泳和离子交换 HPLC (II-HPLC) 检测，HBX 的出现速度都快于 HbA。通过反相 HPLC 洗脱比 αA 慢的珠蛋白链，αX。基因α2的测序显示外显子3 CD141(Arg>Cys)→Hb Nunobiki中的取代(CGT>TGT)。这种血红蛋白对氧的亲和力增加，但由于它是 α 链，因此变异百分比较低，因此未被红细胞增多症检测到，但因为它在 Hb A1c 测定过程中显示出来。这一事实证实了 II-HPLC 是鉴定血红蛋白病的金标准。通过 HPLC 对 Hb A1c 进行定量可以识别 Hb 结构变异，这些变异在其他情况下不会被检测到并且在临床上是沉默的，但可能有助于阐明血红蛋白对介质的演变、适应和分布。这种血红蛋白对氧的亲和力增加，但由于它是 α 链，因此变异百分比较低，因此未被红细胞增多症检测到，但因为它在 Hb A1c 测定过程中显示出来。这一事实证实了 II-HPLC 是鉴定血红蛋白病的金标准。通过 HPLC 对 Hb A1c 进行定量可以识别 Hb 的结构变异，这些变异在其他情况下不会被检测到，并且在临床上是沉默的，但可能有助于阐明血红蛋白对介质的演变、适应和分布。这种血红蛋白对氧的亲和力增加，但由于它是 α 链，因此变异百分比较低，因此未被红细胞增多症检测到，但因为它在 Hb A1c 测定过程中显示出来。这一事实证实了 II-HPLC 是鉴定血红蛋白病的金标准。通过 HPLC 对 Hb A1c 进行定量可以识别 Hb 的结构变异，这些变异在其他情况下不会被检测到，并且在临床上是沉默的，但可能有助于阐明血红蛋白对介质的演变、适应和分布。