遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

隐藏在众目睽睽之下：对 NF1 相关维生素 D 缺乏症及其治疗的思考

文森特·M·里卡迪

本文讨论常染色体显性人类遗传性疾病1 型神经纤维瘤病(NF1)，并具有三个主要病灶。第一个是一般原则，即对遗传性疾病发病机制的理解的实质性进展可以源自对以前被忽视或未得到应有的材料的及时重新考虑。有时，所谓的“谜团”的关键就隐藏在众目睽睽之下。第二个重点是对 NF1 中明显维生素 D 缺乏的选定因素的具体考虑。本文的第三个重点是重新考虑 NF1 发病机制中的肥大细胞，包括 NF1 成为某种“肥大细胞增多症”的可能性，并有望为肥大细胞阻滞剂（例如酮替芬）治疗提供更多理由。