遗传综合征与基因治疗杂志
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大疱性表皮松解症患者的 Hla 分型：与麸质敏感性的相关性

Annicchiarico G、Morgese MG、Fiore T、Mauro S、Garofalo L、Aceto G、Tampoia M、Bonamonte D、Minellic 和 Brunetti L

背景：大疱性表皮松解症（EB）是一种遗传性疾病，影响真皮或表皮水平或基底膜区域的皮肤粘连。EB 以三种主要形式存在：单纯型、交界型和营养不良型。后者通常与非皮肤表现有关，例如胃肠道并发症和肾损伤。本研究的目的是根据指定的严重程度评分和个体诱发因素（例如导致麸质敏感性的 HLA）对 EB 患者进行分类，该因素导致不同的皮外病理表现过程。方法：通过横断面设计，根据伯明翰严重程度评分对 36 名 EB 患者进行筛查，并进行 HLA 分型以发现可能的关联。HLA分型检测采用PCR方法进行，统计分析方法采用χ2检验。对照组 (n=341) 是健康志愿者受试者。结果：在总共 36 名患者中，24 名被诊断为更严重的 EB 形式，即营养不良型。分配的分数范围为 11 至 90，而 12 名单纯性患者的分数为 0-2。关于HLA分型，我们发现EB患者中有21.62%表达DQ2.2 HLA，而对照组仅5.87%（P<0.0005 χ2检验）。其他单倍型之间没有发现统计学上的显着差异。结论：虽然与乳糜泻相关的最强单倍型 HLA-DQ2.5 没有发现差异，但我们发现 EB 患者中 HLA-DQ2.2 的发生率高于慢性肠道炎症患者，正如这些患者可能会出现的那样，