免疫组学研究
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抽象的

自身免疫个体和自身免疫疾病家族的纯合性分析

约翰·卡斯蒂布兰科和胡安·曼努埃尔·阿纳亚

自身免疫表型可以代表类似免疫关联机制的非普遍疾病基因的多效性结果。报告利用全基因组散布标记，研究了纯合性状态在AD的个体和氨基酸家族中的影响和重要性。本研究提出了两种方法：(I)在全基因组和每个水平上标记对纯合性影响进行病例对照比较和评估，包括453名独立个体（121名晚发性AD，79名早发性AD，40名多发性自身免疫性（PolyA）），30名群体自身免疫免疫力（MAS）和183个健康对照个体）；（二）无模型出行上班连锁方式，包括35个MAS、49个多聚腺苷酸、104个晚发偶发族和83个早发偶发族。总共使用了372个全基因组标记。标准化观察到的纯合性（计算S OH）并评估纯合性状态与自身免疫性状的关联。使用SAGE v6.3中的RELPAL应用多点无模型连锁分析S的结果OH在对照与早发个体之间表现出显着差异，其中早发个体相对于对照表现出较低的纯合性。在全基因组水平上，与对照，没有观察到MAS、多聚腺苷酸和迟发疾病的差异。局部标记纯合性效应显示24个标记的共享和特定风险和/或保护作用。无模型的徒步连锁方法缺乏任何暗示性连锁信号，但边缘信号显示自身免疫极端表型的过度等位基因共享。最近研究预期自身免疫是一种特征而不是临床表型，并尝试将 AD 作为替代表型的连续特征来处理。未来的方法预计将重点关注此处提供的数据，以验证和扩大样本量，