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儿童尿液中嘌呤和嘧啶水平的调查

伊尔加·S·马梅多夫、伊琳娜·V·佐尔基纳、弗拉基米尔·S·苏霍鲁科夫

本文介绍了通过 LC/MS 分析嘌呤和嘧啶的数据。本文提供了有关这些化合物的生化特性及其生物学作用的信息。本文描述了通过 LC/MS 分析这些化合物的过程以及样品制备步骤以获得特定结果。本文介绍了嘌呤和嘧啶正常水平的参考范围以及这些值在各种病理（例如儿童遗传性疾病）中的变化。本文面向临床医生、实验室诊断专家以及临床遗传学领域的专家、儿科神经科医生。