胰腺疾病与治疗
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携带种系BRCA 2突变的胰腺导管腺癌一例报告及文献复习

Lemstrova Radmila、Melichar Bohuslav、Mohelnikova-Duchonova Beatrice

简介：尽管胰腺导管腺癌（PDAC）的诊断和治疗最近取得了进展，但这种肿瘤的预后仍然令人沮丧。据估计，所有 PDAC 患者中有 5-10% 携带种系 BRCA-1 或 BRCA-2 突变。有一些证据表明，BRCA 突变的 PDAC 病例对基于铂衍生物和交联剂的化疗方案有反应。病例报告：在此，我们介绍一例41岁BRCA2种系突变携带者的转移性PDAC病例。患者对全身治疗有良好的反应，甚至对姑息性第三线顺铂单一疗法也有部分反应。讨论：与 BRCA 突变相关的 PDAC 代表一种特殊的疾病实体。