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骨骼发育不良的产前诊断、治疗和结果

Souhail Alouini、Jean Gabriel Martin、Pascal Megier 和 Olga Esperandieu

目的：评估骨骼发育不良（SD）的产前超声检查结果，并检查放射学、组织学和遗传学检查的贡献。

方法：回顾性研究，包括 1996 年至 2010 年间在三级妇产中心管理的所有 SD 病例。

结果：通过超声检查（USE）诊断出 8 例 SD（1.4/10,000 名新生儿）。3 例 (38%) SD 病例在妊娠早期发现，5 例在妊娠中期发现。我们在所有病例中都发现股骨短。异常包括股骨骨干厚度、骨骺宽、长骨短而蹲、肋骨骨折、海岸变薄、轮廓和椎骨异常以及胸廓短而窄。相关异常包括脑室扩大、积水、羊水过多和颈襞厚。我们在软骨发育不全中发现了 FGFR3 基因突变，在点状软骨发育不良中发现了 Delta 8/7 甾醇异构酶突变，在 IB 软骨发育不良中发现了 DTSDT 基因缺失。

USE诊断SD类型6例。5 名患者接受了终止妊娠，3 名患者通过剖腹产分娩。

骨骼X光检查或胎儿尸检证实了骨骼异常和SD类型。最终诊断为成骨不全4例、软骨发育不全2例、IB软骨发育不全1例、点状软骨发育不良1例。

结论： USE 可以从妊娠早期就对 SD 进行产前诊断，并且在大多数情况下可以确定 SD 的类型。骨骼X光检查、基因检测或终止妊娠时的胎儿尸检证实了SD的诊断和类型。

USE诊断SD类型6例。5 名患者接受了终止妊娠，3 名患者通过剖腹产分娩。骨骼X光检查或胎儿尸检证实了骨骼异常和SD类型。最终诊断为成骨不全4例、软骨发育不全2例、IB软骨发育不全1例、点状软骨发育不良1例。