遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

卵巢发育不全导致的原发性闭经 - 一种先前未描述的 12 号染色体异常

保罗·格兰特和大卫·利普斯科姆

该病例首次描述了新发染色体异常 (46, XX, inv dup del(12)(qterp13.3:: p13.3-p12.3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL- ETV6++）产生了女性原发性卵巢功能衰竭和成年早期骨质减少的表型。这需要雌激素替代疗法和密切支持性监测的治疗。