遗传综合征与基因治疗杂志
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四尖瓣主动脉瓣、单冠状动脉、孤立肾和斜面裂。一系列独特的先天异常：病例报告和文献综述

Rabah Al-Mehisen、Ramy El Essely、Mouaz Al-Mallah、Maha A Al-Mohaissen 和 Tarek Kashour

四尖瓣主动脉瓣 (QAV) 是一种罕见的先天性异常，10% 的患者与冠状动脉异常相关。QAV 与单冠状动脉 (SCA) 的关联非常罕见，之前仅报道过一例。我们报道了一名 30 岁男性患者的病例，该患者患有一系列独特的先天性异常，包括 QAV、SCA、孤立肾和 Tessier 3 型斜面裂伴腭裂。据我们所知，这种独特的组合以前从未被描述过。我们描述了他的病例并回顾了 QAV 主题及其报道的心脏和全身关联。