遗传综合征与基因治疗杂志
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罕见遗传性脑腱黄瘤病：无胆固醇升高伴显着富含胆固醇的跟腱黄瘤一例

雷纳托·豪尔赫·阿尔维斯、瓦莱丽亚·苏蒂·努涅斯、埃德娜·雷吉娜·纳坎达卡雷、内伊·卡特·多·卡尔莫-博尔赫斯、埃德·卡洛斯·罗查·金唐

脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种罕见的遗传性代谢性疾病，归因于CYP27A1基因突变，导致甾醇 27-羟化酶缺乏，其特征是胆甾醇和胆固醇在多个组织（如中枢神经系统和肌腱）中沉积。因此，已有白内障、胆结石、腹泻和过早动脉粥样硬化的报道。尽管如此，CTX 的临床发展极为异质。我们在此报告一例在血浆和肌腱中没有胆固醇升高的情况下发生的 CTX 基因改变，但突出的黄色瘤仅限于富含胆固醇的跟腱的严重炎症损伤。我们认为，CTX 的特征可能不是由于甾醇 27-羟化酶基因的改变而导致胆甾醇产量增加，而是一种更复杂的病理学，可能是由需要进一步分析的额外基因改变引起的。