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一名 4 岁男孩出现明显腹胀的血清阴性乳糜泻——病例报告及文献复习

Virtut Velmishi*、Laurent Kollcaku、Gentiana Cekodhima、Ermira Dervishi、Paskal Cullufe

乳糜泻是一种多因素的自身免疫性疾病，发生在遗传易感人群中个人。乳糜泻主要影响小肠，逐渐导致小肠粘膜变平。血清阴性乳糜泻包括一小部分表现出绒毛萎缩但特定血清学阴性的乳糜泻患者。我们介绍了一名 4 岁男孩，其表现出由血清阴性乳糜泻引起的极度腹胀。这种形式的乳糜泻导致了多个讨论话题，例如血清学标志物的患病率、敏感性和特异性、临床和组织学特征、鉴别诊断以及监测和随访的困难。血清阴性乳糜泻的诊断需要仔细评估任何症状，因为与传统乳糜泻相比，血清学检测毫无价值。基因检测和小肠粘膜活检对于做出正确的诊断是必不可少的。对无麸质饮食的良好反应是确认血清阴性乳糜泻的最后一个基准。