临床与实验眼科学杂志
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圆锥角膜的遗传背景：圆锥角膜基因综述

Marilita M Moschos、Maria Gazouli 和 Eirini Nitoda

圆锥角膜是一种慢性、双侧、通常不对称、非炎症性扩张性疾病，其特征是角膜进行性变陡、变薄和顶端疤痕。它影响大约每 2000 人中就有 1 人，但其发病率似乎随着角膜地形图的临床使用而增加。圆锥角膜被认为是一种多因素疾病，由多种基因、微小RNA和环境因素之间的相互作用引起，包括揉眼、过敏、阳光照射、地理位置和种族。尽管这种疾病通常是散发性的，但已经描述了遗传易感性以及家族性和同卵双胞胎中发病率升高的情况。鉴于该疾病的诊断是基于前眼评估，某些基因的识别可能是一种额外的诊断工具。此外，