遗传工程的进展
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抽象的

遗传性融合基因与急性髓系白血病的遗传有关

费凌、杨金峰、卓诺亚、卓德根

融合基因被认为是体细胞的并导致癌症，包括急性髓系白血病（AML）。在健康样本中验证高度重复的融合基因迫使我们系统地研究遗传融合基因（HFG）。在这里，我们使用之前从同卵 (MZ) 双胞胎中筛选的 1180 个 HFG 来分析 AML 患者的总融合转录本，并确定了 926 个 (78.5%) HFG 与 AML 重叠。我们选择了 10% 至 83.3% 之间的 242 个 HFG 进行比较分析，结果显示，239 个 HFG 显着高于基因型组织表达 (GTEx) 血液样本的对应物，并且与 AML 遗传相关。一个5'-基因和3'-基因分别与多个3'-基因和5'-基因融合，形成生物网络并导致对体细胞遗传和环境异常的潜在高度敏感性。在多发性骨髓瘤 (MM) 和同卵双胞胎中也观察到许多高度复发的 HFG，这表明复杂的性状和疾病具有共同的遗传因素。这项研究首次揭示了 HFG 作为最“遗传”的遗传因素，并提供了潜在的治疗靶点，从而导致癌症和疾病诊断和研究的范式转变