营养与食品科学杂志
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维生素 D 受体单核苷酸多态性对埃及 β 地中海贫血儿童 1.25 (OH) 维生素 D3 和骨矿物质密度的影响

Eman AE Badr、Samah Ibrahim EL-Ghlban、Mahmoud Ahmed El-Hawy、Sara Hamdey Mohamed Elsaadany 和 Ibrahim El Tantawy El Sayed

背景：维生素 D 受体 (VDR) 基因变异可能与维生素 D 功能障碍有关。本研究的目的是评估 VDR 变异及其与 β 地中海贫血患者骨矿物质密度 (BMD) 值的关系。

方法：本研究纳入的儿童分为两组，76 名 TM 儿童和 51 名年龄和性别匹配的健康对照。所有儿童均接受完整的病史采集和临床检查。肝肾功能、血清钙、磷、碱性磷酸酶和维生素D水平测量。测定了BMD。通过实时 PCR 检测 VDR rs2228570 SNP。

结果：患者组磷、碱性磷酸酶、VDR rs2228570 SNP TT基因型和T等位基因频率显着升高，钙、维生素D水平和骨密度显着降低。与TC和CC相比，TT基因型患者的维生素D水平显着升高，而降低。此外，TT基因型患者组中骨质减少和骨质疏松的数量和百分比显着高于TC和CC组（p<0.001）。

结论： TT基因型和T等位基因影响β地中海贫血儿童维生素D水平和功能，并与BMD降低、骨质减少和骨质疏松发生率高相关。