内分泌与代谢综合征
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ESR1 和 FSHR 基因多态性影响 FSH 水平正常但反应较差的女性卵巢对 FSH 的反应

Rod A、Jarzabek K、Wolczynski S、Benhaim A、Reznik Y、Denoual-Ziad C、Herlicoviez M 和 Mittre H

在 COS（受控卵巢刺激）中，个体反应差异很大。许多研究评估了年龄超过 35 岁且 FSH 水平较高的女性的卵巢对 FSH 的反应。但我们也发现，FSH 水平正常的年轻女性（<32 岁）对卵巢刺激的反应较差。本研究的目的是评估该年轻女性群体中 FSHR 和 ESR1 基因多态性之间的关系。

对于 70 名患者，单独研究了 FSHR p.Ala307Thr (rs6165) 和 p.Ser680Asn (rs6166) 单核苷酸多态性 (SNP)、ESR1 PvuII T/C (rs2234693) SNP 和 (TA)n 微卫星多态性，或结合。我们发现，在对 COS（受控卵巢刺激）反应较差的人 (PR) 中，p.307[Ala;Ala] FHSR 基因型的频率比良好反应者 (GR) 的频率高 3 倍。ESR1 多态性的频率并不高。与 FSH 反应相关。在FSHR和ESR的联合分析中，ESR1多态性似乎提高了FSHR多态性的预测效率。更具体的基因型是 PR 的 FSHR307[Ala;Ala]/ ESR1 (TA)[>16;<17]、FSHR307[Thr;Thr]/ ESR1 (TA)[>16;<17] 和 FSHR307[Thr;Ala ]/ ESR1 (TA)[>16;>16] 对于遗传资源。

我们的研究表明，在促性腺激素水平正常的女性中，ESR1 和 FSHR 多态性以及卵巢对促性腺激素反应的多基因谱参与其中。此外，与 307GG 基因型相关的 FSH 反应较差与血浆 FSH 的增加无关。