研究与开发杂志
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国际标准期刊号: 2311-3278
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谢尔盖·苏奇科夫
医疗保健服务正在从基于数量的报销模式转变为以效率和质量为导向的模式。高质量、基于证据和基于价值的护理之间的平衡给医疗保健系统带来了挑战。在整个医疗保健提供过程中降低患者伤害风险是政策和实践的首要任务。当前的医疗保健模式正陷入政治、金融和社会危机。个性化和精准医疗 (PPM) 提供了一个机会来重新构建和重新评估对患者发病率、死亡率和致残结果率的控制，并显着优化患病患者的治疗成本和疗效。PPM 是一种最新的医疗保健服务模式，它说明了我们如何为人口、社区、和个人公民。将 PPM 框架实施到复杂的医疗保健服务系统的日常实践中，需要一种新的策略，该策略基于对生物标志物的亚临床和/或预测性识别，以早在疾病出现临床表现之前就隐藏的不平衡和缺陷。这种预防策略提供了实施预防、预防、治疗和康复措施的机会，以帮助推动护理改善和以患者为中心的结果，同时降低护理成本。PPM 可以帮助预测、预测并最终预防疾病。
PPM 的主要目标是： 1. 筛查亚临床失衡和遗传缺陷，并预先选择合适的目标，以确保应用 PPM 方案的后续步骤，即预防、治疗和康复；2.修复不平衡和缺陷以恢复功能并预防临床疾病表现和/或修复缺陷和不平衡。例如，基因检测（包括规范诊断检测、基因携带者检测、产前检测、植入前检测、症状前和预测性检测等）可以提供有关人的基因、其产物和染色体的信息。此外，突变的子集也可能成为潜在药物的目标，即成为未来治疗开发的潜在生物标志物和靶标。DNA 和 RNA 测序技术现在可以比传统方法更快、更高效、更便宜地进行全基因组、外显子组、转录组和表观基因组测序。与此同时，随着医疗保健提供者逐渐接受将基因组学纳入其日常临床实践，获取基因组信息将变得越来越重要。今天的转化创新伴随着主要基于基因组和蛋白质组的技术的发展，特别是诊断技术的发展。同时，PPM 需要整合临床信息、稳定和动态基因组学以及分子表型分析。通过应用数学模型来维护基于基因分型和表型分析原理的个人健康监测所需的统一生物库和数据库，生物信息学及其应用和工具的需求量巨大。患者（和高危人群）及其医疗保健提供者将信任谁来存储和解释数据？：医疗保健信息技术提供了解决这些障碍的潜在解决方案，因为患者或高危人群是数据载体，同时学习关于疾病可能存在的风险，医生可以根据预测分析合理选择一种预防性和个性化的治疗方案。越来越明显的是，1）分子技术的进一步发展；需要 2) 风险预测算法和 3) 临床决策支持 (CDS)。PPM 是一个不断发展的领域，医生使用诊断和预测测试来识别特定的简单和组合生物标志物，帮助确定哪种医疗方法和程序最适合每个患者或处于危险中的人。个体将接受定期监测，以检测亚临床阶段的病理变化。这意味着社会每人每年可节省20,000-40,000美元以上。在社区层面，每个人每年的储蓄可能从几千美元到几万美元不等。所有医疗保健专业人员都需要接受教育，作为跨学科团队的成员提供以患者为中心的护理，强调患者安全、循证实践、风险管理、质量改进方法和生物信息学。目前的“医生-患者”二元模型可能必须逐渐被“医疗顾问-健康高危人群”模型所取代。因此，在疾病发生和发展的每个阶段都有机会制定个性化健康计划（PHP），解决生活方式、风险调整和疾病管理问题，然后制定个性化健康管理和保健计划（PHMWP）。
注：这项工作部分在2018年10月11-12日在俄罗斯莫斯科举行的第21届欧洲生物技术大会上展示