唐氏综合征与染色体异常杂志
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唐氏综合症甲状腺过氧化物酶和碘化钠同向转运蛋白基因变异的探索性研究

Arpita Dey、Atanu Maiti、Swagata Sinha 和 Kanchan Mukhopadhyay*

目的：唐氏综合症（DS）是智力障碍的最常见原因，通常与甲状腺功能障碍有关。正常的甲状腺功能对于生长、神经元发育以及认知至关重要。碘化钠同向转运蛋白 (NIS) 和甲状腺过氧化物酶 (TPO) 是甲状腺的重要酶，为了了解它们在 DS 中的作用，我们研究了 DS 先证者 (N=183) 和对照 (N=222) 家族中这两个基因的变异。
方法：通过测序分析从外周血中分离的基因组 DNA，以对目标位点进行基因分型。通过基于人口和家庭的统计方法对获得的数据进行分析。通过多因素降维（MDR）测试分析SNP-SNP相互作用。
结果：在 12 个 SNP 中，NIS 中只有 2 个（rs4808708 和 rs4808709）有功能的 SNP，而在 11 个 SNP 中，TPO 中只有 1 个 SNP（rs1126799）是多态性的。病例对照分析未能显示任何统计学上的显着差异。基于家庭的分析显示 rs1126799 'C' 等位基因向先证者的显着过度传播。MDR分析显示rs1126799与rs4808708和rs4808709具有协同作用。rs4808708 和 rs4808709 显示出它们之间的冗余。
结论：这项关于 DS 受试者 TPO 和 NIS 基因变异的开创性关联研究表明，在没有任何独立贡献的情况下，SNP 之间存在协同相互作用，并且共同可能调节甲状腺激素代谢。