唐氏综合征与染色体异常杂志
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抽象的

人类MMS21，也称为NSMCE2，在发育和疾病中具有新功能

詹妮弗·格罗夫

子代细胞传递整个遗传信息需要细胞分裂过程中染色体的完整性。在细胞分裂过程中保持基因组稳定性的系统中的错误可能会导致配子发生和发育过程中的染色体畸变，这可以表现为疾病表型。参与染色体结构维护 (SMC) 的蛋白质复合物发挥着重要作用。Smc5/6 复合体是染色体完整性、活力以及 DNA 双链断裂和折叠复制叉修复所必需的。这篇简短的综述重点关注 hMMS21/NSMCE2，它是 MMS21/NSE2 的人类同源物，是具有 SUMO E3 连接酶活性的 Smc5/6 复合物的非 smc 成分，并试图阐明 hMMS21/NSMCE2 在人类发育和发育中的功能。与 NSMCE2 缺失相关的疾病。