内分泌与代谢综合征
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抽象的

严重 3A 综合征患者 AAAS 基因的新突变

玛丽亚·L·汉森、安雅·L·弗雷德里克森和克劳斯·B·尤尔

称为 Allgroves 综合征的 Triple-A 综合征通常表现为：失弛缓症、无泪症和肾上腺功能不全。在许多病例中还描述了共济失调和自主神经功能障碍。我们提供了一名巴基斯坦裔年轻人的病例报告，该男子患有贲门失弛缓症、失泪症、肾上腺功能不全、共济失调和自主神经功能障碍。基因筛查发现了 AAAS 基因中的一个新突变，导致纯合点突变