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妇产科 2020：脑下颌综合征 - 病例报告 - Anupriya Gupta 博士 - 英国伦敦北米德尔塞克斯大学医院

阿努普里亚·古普塔博士

我们报告了一名低风险妊娠新生儿的产后诊断为脑下颌综合征 (CCMS)。  约会扫描、综合测试和异常扫描均正常。28 周时发现羊水过多（羊水指数：28.2mm）。  由于进展失败，母亲进行了紧急剖腹产。女婴是通过厚厚的胎便出生的，需要 3-4 分钟的复苏。她被发现有畸形特征（小颌、粘膜下腭裂、双侧骶骨酒窝、左耳坑、肛门前位）。进一步评估诊断为继发于新生突变的 CCMS。我们讨论这种罕见的综合征，并对孤立性小颌畸形进行文献检索。英国的异常检查遵循国家筛查委员会和胎儿异常筛查计划 (FASP) 指南。  FASP 建议在 18+0 至 20+6 周之间进行中期扫描，以筛查胎儿的主要异常情况。确定了这几周之间要评估的主要结构。这些结构的异常可以表明许多特定的情况。可以看到带有鼻尖的嘴唇的冠状视图，但不能看到面部的矢状视图。 如果小颌畸形是唯一发现的超声检查结果，医生和家属应该为分娩时可能出现的呼吸困难、腭裂和/或发育迟缓做好准备。