临床与实验心脏病学
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抽象的

剪接位点突变诱导的选择性区域活性改变与基因在心肌病中的作用相关

贾飞和陈世友

发现许多基因的剪接位点突变可诱发心肌病。该突变改变了剪接位点周围核苷酸片段的热力学活性，从而导致外显子跳跃，导致某些基因功能障碍。在本研究中，我们分析了导致心肌病发生的基因剪接位点突变的选择性和区域特征。对心肌病涉及的总共16个基因中的93个剪接位点突变进行信息内容（Ri）分析。外显子跳跃（Ri 值<0）似乎与肥厚型心肌病和致心律失常性右心室发育不良（这两种死亡率最高的心肌病）相关。我们还发现大部分外显子跳跃是由于供体剪接位点突变而不是剪接处的受体位点突变造成的。