国际标准期刊号: 2167-7700
戴维斯 AA、蔡 YK 和贾尔斯 FJ
“液体活检”已成为监测外周血基因组变化的工具[1]。游离 DNA 由非癌性核酸和循环肿瘤 DNA (ctDNA) 组成。ctDNA 的比例取决于肿瘤细胞的起源和恶性肿瘤的阶段[2-5]。外周血活检可以非侵入性地检测单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异、重排和融合,避免与重复组织活检相关的风险。然而,对于 ctDNA 是否充分反映肿瘤异质性、检测阈值以及缺乏随机对照试验来验证改善的生存结果仍然存在担忧。因此,需要进一步的数据来比较组织和血液活检之间的测序数据,以验证临床实用性。