白血病杂志
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基因组医学时代的骨髓增生异常综合征和其他前体骨髓肿瘤（迷你评论）

张玲和阮琳

骨髓肿瘤源自骨髓谱系的前体细胞，由多种造血系统恶性肿瘤组成。直到最近应用下一代测序（NGS）技术对骨髓肿瘤进行全基因组分析之前，骨髓前体细胞的性质在很大程度上还没有得到充分研究。定义由分子特征介导的前体骨髓肿瘤非常重要，包括疾病发生所必需的驱动基因突变以及在疾病进展中发挥作用的获得性遗传改变。除了具有白血病转化高风险的骨髓增生异常综合征外，还有新提出的早期前驱疾病有可能演变成骨髓肿瘤[例如，不确定潜能克隆造血（CHIP）、和意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）]。此外，某些易感种系突变（例如CEBPA、DDX41、RUNX1、ETV6和GATA）已被认为具有发展成骨髓肿瘤的倾向。本文旨在简要总结可能导致骨髓肿瘤的早期前驱病变的新概念、MDS 的潜在分子预后指标以及根据世界卫生组织 (WHO) 2016 年修订版更新的骨髓增生异常综合征的子分类。 。