遗传综合征与基因治疗杂志
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天使综合症

安杰曼综合症是一种影响神经系统的遗传性疾病。特征包括快乐的举止、智力障碍、言语障碍、行走和平衡障碍。当母体 15 号染色体上含有 UBE​​3 A 基因的片段被删除或发生突变时，就会出现这种情况。从父母双方继承该基因的一个副本，这两个副本在许多身体组织中都保持活跃。但由于基因突变，该基因可能在大脑的某些部位变得活跃或被删除，从而导致智力障碍。

安杰曼综合症也可能是由称为易位的染色体重排或控制 UBE3A 基因激活的 DNA 区域的突变或其他缺陷引起的。在一些患有天使综合症的人中，一种名为 OCA2 的基因的缺失与浅色头发和白皙皮肤有关。该基因位于 15 号染色体的片段上，该片段在患有这种疾病的人中被删除。大多数这种综合征的病例不是遗传性的。

天使综合症相关期刊

致癌作用、基因工程、欧洲人类遗传学杂志、大脑与发育、儿童神经病学杂志、细胞遗传学和基因组研究、疾病神经生物学、美国精神发育迟滞杂志、天使综合征期刊